自闭症相关基因变异有助大脑进化

美国耶鲁大学研究人员2月27日在《公共科学图书馆·遗传学》杂志上发表论文称，与自闭症相干的遗传变异多是人类进化进程中的1种积极选择，由于这些变异也有助于增能人的认知能力。

人类在漫长的进化进程中，产生了很多的基因变异，这些变异对人类遗传特点的影响有的是积极的，有的是消极的。那些对人类繁衍有负面影响的变异，多会在进化进程中被淘汰；而若变异的出现能提高人类生存的机会，则会成为人类的1种积极选择，会被保存在基因组中，自闭症相关基因变异有助大脑进化，1代1代传下去。

在该项研究中，研究人员对超过5000例自闭症病例进行了全基因组关联研究，并对人类进化进程中的基因选择情况进行了分析。他们发现，与自闭症相干的遗传变异更多是人进化进程中积极选择的结果，这些变异不但与自闭症有关，也与人的智力相干联。例如，许多被研究人员认定的自闭症相干基因变异，能够强化大脑细胞份子功能，有助于创建新的神经元。

研究人员指出，增加自闭症风险的基因变异是人类进化进程中的积极选择。这可能会让人感到难以想象：为什么大量的自闭症致病基因变异还会保存在人类基因组中？为何人类在进化进程中没有消除它们？缘由就在于这些变异对人的认知功能有正面影响，所以在进化进程中被积极选择，而代价则是自闭症得病风险的增加。

儿童孤独症是广泛性发育障碍的1种亚型，以男性多见，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行动方式呆板。约有3/4的患者伴随明显的精神发育迟滞，部分患儿在1般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。

少数患者的临床表现不典型，只能部份满足孤独症症状标准，或病发年龄不典型，例如在3岁后才出现症状。可将这些患者诊断为非典型孤独症。应当对这类患者继续视察随访，终究做出正确诊断，自闭症相关基因变异有助大脑进化。