罕见病：太过罕见，难以开发？

对那些被罕见病折磨的患者们来说，他们的病症通常都是1种孤立的存在。对病症的整体知识很少，诊断和医治的进程常常是长时间而且非常痛苦的。这些罕见病受害者大多数是年轻人或是儿童。

罕见病常常是先天性的或与基因问题有关，其中1部分是由于癌症或自体免疫问题或是沾染性疾病引发的。这些疾病都很复杂、严重而且是常常是异质性的，每种情况都需要高度专业性的治疗与护理。例如：脊柱裂、脆性X综合征、Guillain-Barré综合征、多发性骨髓瘤、囊肿性纤维化、杜氏肌营养不良症、溶酶体贮积症（如庞贝氏症或粘多糖贮积症）。

这些患者在人群中数量稀少而又分散，罕见病：太过罕见，难以开发？。从医治领域看，罕见病是1种临床与生物学例外的集合，对科学的普遍性而言确切比较难。不过这其实不意味着相干的证据就没法提取，而是需要有正确的方法。例如1种非常罕见的疾病2型粘多糖贮积症，大约从13000名肥胖症患者中可以发现1个。这类少见乃至极端希少的患者人群常常给药物开发人员和公共健康决策者们带来1种特殊的挑战。对这些疾病而言，知识和信息的搜集是1大困难。数据库，即使有，也常常是碎片化的，而存储在健康服务数据系统中的记录也少之又少，由于1般的编码系统如ICD10会忽视这些疾病。

整体而言，罕见病照旧是对全社会的1项重要的挑战。统计表明，1共有6000⑺000种罕见病，得病率为全部人口的6⑻%，全球范围看患者数量大约3.5亿。只有5%的罕见病有取得批准的医治药物。这些罕见病中，有部份是可以预防的，对剩下的部份，我们可以做到减轻病症的影响。需要寻觅医治方法的罕见病比例照旧非常高，但这些罕见病并非都需要药物医治：其中有1些是属于没法医治的，另外一些可以用现有的药物治疗，还有1些由于对该病症的理解还不够成熟，罕见病：太过罕见，难以开发？，没法确认医治靶点或启动开发项目，因此目前还不具有医治的条件。

谈到罕见病的定义，其实这是1种人为主观裁定的判断。对这方面，政策制定者应当根据不同的情况采取更细化的措施，包括鼓励孤儿药的研发以应对这些各不相同的情况。从历史经验看，单个的罕见病没法引发研究者、药物学专家、药品开发人员和政策制定人员的兴趣。但是，随着生物学革命的发展，人们对生物学机理的研究和解密更加深入，使得更多创新性的诊疗方案被成功研发。

美国的1983年孤儿药法案、1993年日本对孤儿药的立法和2000年欧洲对孤儿药产品的立法规定了启动孤儿药研究的经济情形，这些立法努力使得每位患者都具有同等权利，享遭到疾病医治领域的进步，并且有效地鼓励生物制药研发公司、学术研究人员、患者团体和其他相干人员之间的密切合作，推动对罕见病成因的理解，加速利用于药品开发，造福相干患者。

很重要的1点是，对罕见病来讲，没有统1的定义标准：近期的ISPOR（药物经济学与研究成果国际协会）发布的报告指出，在1109个组织中，有296种定义。这些不同的定义、相干法规的差异在衡量医治效果时会造成难以理解的情况。

这篇报告还指出，在美国有578个获批上市的药物被授权孤儿药地位。欧洲颁发了122个孤儿药授权，其中有29家的已被收回或已过期。将罕见病研究的成果转化为药品开发和健康产品创新的这类情况正产生在愈来愈多种类的罕见病上。近期1项关于欧洲的孤儿药在研管线的研究表明，需求最广的为肿瘤类疾病的孤儿药（占到总数的36%），接下来为神经科学和血液病。有些组织研究认为杜氏肌营养不良症、血友病和囊性纤维化的患者也较多。其中有半数获孤儿药指定的药物是该疾病的唯1治疗药物。

在2016年9月，598种取得孤儿药指定的药物中，398种（67%）为唯1可选择药，这也说明还有很多没有被满足的医疗需求需要开发。另外，孤儿药研发多数由小企业完成，约85%的获孤儿药指定的药物由小型企业和中型企业开发。这也说明即便患者总数较少，孤儿药的研发结构愈来愈有益于投资者投资，并推动科学发展，满足患者需求。

最后，由于这些首创性的努力已稍见成效，也刺激了对罕见病药物的进1步开发，罕见病：太过罕见，难以开发？，现在争辩重点会逐渐转到在甚么样情况下患者可以得到这些孤儿药上。

对罕见病来讲有1个始终存在的挑战，那就是对某种罕见病自然历史信息的缺少，和根据很小人数所得出的临床实验的结果证据的稳定性。