研究者们最近发现有3个兄妹诞生时就都得了兔唇症,而且他们的基因组中也有与生俱来的突变。
这1突变的基因叫做IFT88,它负责传递讯号指引胚胎细胞向正确的地方迁移,从而确保脸部和头部的软骨、骨骼和平滑肌的的发育。
"在1家中的3个孩子身上都发现了这1诞生时的缺点能够帮助我们精确地找到导致疾病产生的基因",该文章的高级作者YangChai说道:"我们的发现表明IFT88基因的突变和唇腭裂的病发之间其实不仅仅是偶然的相干性"。
但是,由于该研究仅仅触及3个孩子,因此二者之间的相干性还需要进1步的研究加以肯定。
"OperationSmile"是1个旨在为发展中国家提供脸部手术的国际非盈利组织,该组织最近发现在墨西哥有1家的两个儿子和1个女儿诞生时就得了唇腭裂,他们的母亲并没有这1症状,但他们的父亲也是如此。
在美国,先天性唇腭裂是10分常见的疾病,根据疾控中心的统计,每一年有7000名新生儿得了唇腭裂的疾病。
"虽然很多人对唇腭裂其实不了解,但它确切是最多见的疾病,并且会影响到新生儿的存活、进食、说话,导致“兔唇”的关键基因。如果治疗不及时的话还会导致长时间的负面影响"。该文章的共同作者,医学遗传学家PedroSanchez说道,导致“兔唇”的关键基因。
对这1疾病的遗传机制的理解会对将来的疾病预防与控制起到10分重要的作用。从而会减缓得病家庭所面临的社会、精神和经济方面的压力。
研究者们通过对32061个独立的基因变异情况进行分析,终究找到了IFT88这个关键基因。
"如果有人携带这1基因,那么他们的孩子诞生时得了唇腭裂的风险就会明显增高。医生们需要在生育之前就对这些基因携带者进行充分地沟通,从而尽早地美丽谷相干手术的应对和看护"。
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