治矮小症可以“对人下药”了

北京协和医院内分泌科联合儿科、检验科及妇产科等，探索了高通量基因捕获测序方法在矮小症患者病因诊断中的价值，创建了矮小症的"精准"临床诊疗流程。摸索"对人下药"的个体化精准医治，让医治副作用预测和管理、其他相干疾病风险防范和优生优育成为可能。日前，治矮小症可以“对人下药”了，该研究荣获北京协和医院2016年度医疗成果奖1等奖。

矮小症是对体征的描写，凡是比其他97%的同族同龄儿童要矮小的儿童，都可诊断为矮小症儿童。各系统慢性疾病、内分泌代谢疾病和各种遗传缺点疾病均会导致矮小。20世纪70年代，北京协和医院内分泌科在史轶蘩院士的带领下，建立了人血清生长激素检测方法和正常值范围，使生长激素缺少性矮小症（GHD）有了诊断方法。20世纪80年代末，史轶蘩等在国内率先展开基因重组人生长激素的临床注册研究，验证了生长激素治疗GHD矮小患者的安全性和有效性。但是，为什么有些孩子不缺生长激素也会矮小，生长激素缺少的病发机制是怎样等问题依然1直困扰着临床医生，治矮小症可以“对人下药”了。

北京协和医院较早开始利用高通量2代捕获测序技术对矮小症进行基因检测。结果为38.8%的特发性矮小患者找到了致病基因，为17.9%的生长激素缺少症患者找到了致病基因。

基因诊断明确了矮小症的病因后，可实现对医治副作用的预测和管理、优生优育和对其他相干疾病的防控。例如，对不缺少生长激素的特发性矮小患者进行rhGH注射治疗，可能会引发肿瘤等严重副作用。1旦筛查出rhGH医治的高危患者，就可以将注射rhGH可能带来的副作用抹杀在摇篮中，大大提高临床治疗的安全性。

在上述研究基础上，该院内分泌科建立了矮小症的"精准"临床诊疗流程，治矮小症可以“对人下药”了，为传统生化手段没法明确病因的矮小患者进1步行病因的基因诊断。项目所利用的基因芯片、全外显子乃至全基因组检测的手段为矮小症基因诊断的临床利用和推行奠定基础。