口腔专家新发现 14 个唇腭裂易感基因

近日，武大口腔医学院边专教授团队和安徽医科大学孙良丹教授团队合作完成的唇腭裂易感基因研究取得新进展。发现了14个新的非综合征型唇腭裂相干易感基因，将唇腭裂遗传机制的研究更进1步。相干成果在自然子刊《自然—通讯》在线发表。

该研究结果不但加深了对非综合征型唇腭裂遗传机制的认识，也为建立适合中国人群的唇腭裂孕前-围受孕期风险评价指标、预警模型和早期干预防控策略的制定提供了根据。

据悉，唇腭裂是1种先天发育性畸形，其产生率在先天缺点畸形中居前3位，因此被全球广泛关注和重视。2013年我国将唇腭裂疾病纳入20个重大救助疾病之1。

虽然当今唇腭裂的临床治疗技术基本成熟，但产生率如此之高的先天缺点畸形始终是患者的不幸和父母们难以面对的事实。并且，口腔专家新发现 14 个唇腭裂易感基因，由于目前技术水平的局限性，还难以使治疗结果到达完全正常。因此，研究唇腭裂产生的机制，下降其产生率和最大限度地规避唇腭裂产生风险1直是科学家们不懈努力的目标和临床医生所希望的结果。

记者了解到，论文是在实验室庞大的唇腭裂基因样本库的支持下，通过对7404例非综合征型唇腭裂患者和16059例不同种族的正常对比组个体的研究，证实了26个遗传区域中41个SNP位点与唇腭裂明显相干，其中14个是首次发现的新位点。这26个遗传区域在中国人群非综合征型唇腭裂患者中有10.94%的遗传率，口腔专家新发现 14 个唇腭裂易感基因。

该研究明显增加了唇腭裂潜伏易感基因的数量，对唇腭裂的份子遗传学致病机制有了全新的认识。利用这1研究成果，科研人员将展开进1步的唇腭裂易感基因分子生物学功能研究，也许在不久的将来，不但可以通过易感基因的检测规避唇腭裂的再发风险，还可让我们对易感基因逐步的深入认识和新的发现，突破唇腭裂产生和预防的瓶颈。

据悉，唇腭裂是人类最多见的颅颌面诞生缺点，唇腭裂的产生与不同人种、环境、社会经济条件等多种影响因素相干，中国新生儿唇腭裂产生率约为1.42/1000，为病发率最高的地区之1，非综合征型唇腭裂是最多见且最严重的亚型，因此，对其病发机制的研究，对提高我国诞生人口质量有侧重要的意义。

论文题为《非综合征型唇腭裂全基因组关联分析发现了14个新的易感位点和遗传异质性》），遭到国家自然科学基金、国家重点研发计划、973前期项目等多项基金资助。