如何预测婴儿患自闭症的风险？

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2月15日，《Nature》期刊在线发表1篇文章，揭露借助大脑成像技术预测婴儿患自闭症风险的最新成果，且准确率高达80%。值得注意的是，这些被成功预测的婴儿都有已被确诊得了自闭症的哥哥/姐姐，所以他们属于高危人群，得病几率到达20%，远远高于其他普通婴儿（1%）。

这1研究的意义在于它能够准确预测1岁之内婴儿的得病风险，这个年龄段的婴儿并未表现出自闭症典型症状。虽然距离临床利用还有很多的工作要做，但是它有助于改变自闭症诊断的传统范式，为早期干预的有效性判断提供方法和根据。

为什么自闭症在婴儿时期很难被诊断？

儿童自闭症（Autism），又称孤独症，是1种较为严重的发育障碍性疾病，属于自闭症谱系障碍（ASD）。自闭症的病因是生命医学的未解困难之1。此类患儿多被称作“住在星星上的孩子”，从婴儿时期开始他们对外界的感知就不同于寻常人。

儿童自闭症的主要症状包括3种：社交交换障碍、语言交换障碍、重复呆板行动。遗憾的是，多数自闭症状，例如眼神交换困难，只有孩子成长至2岁以后才会明显并被家长注意。这常常会错过自闭症患者比较好的干预和医治时机。

诞生第1年，患儿行动其实不会表现出明显异常，但是他们的大脑已产生变化。研究人员相信，相比于症状，患儿大脑的变化产生得更早，乃至于开始于儿时期。

最新研究

多数情况下，自闭症其实不能归因于1个或少数遗传突变。通常，自闭症的病发率为1%。但是，如果家庭中已有自闭症患儿，后诞生的宝宝患自闭症的风险会高达20%。

自上世纪90年代开始，如何预测婴儿患自闭症的风险？，研究团队负责人、北卡罗来纳大学精神病学家JosephPiven和其他研究人员发现，得了自闭症的儿童，他们的大脑比正常的儿童大脑大。这意味着，大脑发育也许可以作为预测自闭症的生物标志物。但是科学家们其实不清楚大脑过度发育的确切时间。

为了弄清楚大脑发育对预测自闭症的意义，Piven及其同事HeatherCodyHazlett带领团队进行了1系列研究。他们招募了106名高风险婴儿（6个月、12个月、24个月），他们的家庭已有自闭症病史。

研究人员利用核磁共振成像（MRI）技术扫描他们的大脑，试图“抓捕”到大脑过度生长的行动。作为对比，他们对42名低风险婴儿的大脑也进行了扫描成像分析。随后，他们借助计算机算法，对大脑图象数据进行分析，预测婴儿未来患自闭症的几率。

成果1：自闭症患儿大脑发育过度

图示中彩色区域标记的是自闭症患儿大脑生长过快的皮质区（图片来源于文献）

结果显示，15名24个月大的高危婴儿终究被诊断出得了自闭症。核磁共振扫描结果发现，相比于正常儿童，高危婴儿在12个月至24个月之间大脑发育速度过快，如何预测婴儿患自闭症的风险？。而且，大脑生长过度产生的时间与自闭症状出现的时间1致。

更重要的是，如何预测婴儿患自闭症的风险？，6到12个月之间，即ASD症状出现之前，大脑已产生变化。相比于正常儿童，自闭症患儿大脑皮质面积增长过快。

成果2：利用大脑变化，预测自闭症风险

将大脑成像与计算机算法结合，研究团队能够预测1岁以下高危婴儿的得病风险，且准确率到达80%。而相同年龄下，基于婴儿行动的预测准确率却不及50%。

美国国家精神健康研究所临床科学家ArminRaznahan认为：“这1最新研究临床意义巨大，但是它的研究对象仅仅只有1百多名。”

Pivens认为还需要投入更多的研究。首先，该结果需要扩大调研范围进行确认。另外，他们试图验证其他大脑成像技术是否是能够用于检测婴儿时期大脑的变化。

如何利用于临床？

即便这1研究成果显赫，但是它的临床利用可能受限。加州大学自闭症脑成像专家CynthiaSchumann认为，这1研究成果仅仅只适用于高风险婴儿，而不是所有婴儿。我们需要更多的研究以肯定该技术对普通婴儿的影响。

预测自闭症其实不会下落婴儿的得病率，但是父母却可和早预知风险，并采取公道的干预措施，如何预测婴儿患自闭症的风险？，不至于错过孩子的比较好医治时间。另外，该技术还可以帮助研究人员验证干预措施的有效性。